Pada manusia, setiap individu memiliki 23 pasang kromosom. Kromosom tersebut terdiri dari 22 pasangan kromosom autosom dan satu pasangan kromosom seks. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X. Kromosom Y sangat penting dalam menentukan jenis kelamin dan pengembangan seksual pada laki-laki. Saat ini, ada beberapa penyakit keturunan yang telah ditemukan berkaitan dengan kromosom Y.
1. Infertilitas Pada Pria
Infertilitas pada pria seringkali dikaitkan dengan perubahan pada kromosom Y. Dalam banyak kasus, kondisi ini muncul ketika terdapat penghapusan sebagian dari kromosom Y (deletion) yang menghasilkan tidak mampunya pria memproduksi sperma. Keadaan ini dikenal sebagai azoospermia.
2. Sindrom Swyer
Sindrom Swyer, juga dikenal sebagai disgenesis gonadal murni XY, adalah kondisi di mana individu dengan kromosom seks XY mengalami perkembangan seksual sebagai perempuan. Pada kebanyakan kasus, mereka lahir dengan alat kelamin luar yang tampak perempuan dan tidak menyadari kondisinya sampai mereka mencapai usia pubertas dan mengalami amenorea (tidak mendapatkan menstruasi).
3. Sindrom Leri-Weill Dyschondrosteosis (LWD)
Meskipun lebih sering ditemukan pada kromosom X, mutasi pada kromosom Y juga bisa menyebabkan Sindrom Leri-Weill. Kondisi ini mempengaruhi pertumbuhan tulang dan dapat menyebabkan berbagai kelainan, termasuk pendek, deformitas pada pergelangan kaki dan pergelangan tangan (dikenal sebagai ‘gelangan Madelung’).
4. Hipergonadotropik hipogonadisme
Kondisi ini dihasilkan oleh kerusakan pada kromosom Y yang berpengaruh pada fungsi normal testis. Pada pria dengan kondisi ini, testis tidak dapat memproduksi jumlah normal testosteron atau sperma, yang dapat menyebabkan kemandulan dan gejala lain dari kekurangan testosteron.
Terkadang, mutasi atau perubahan dalam struktur kromosom Y dapat terjadi secara spontan dan tidak selalu diwariskan dari orang tua ke anak. Pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi penyebab pasti dari gejala ini dan merancang strategi pengobatan yang tepat serta mendukung konseling genetik.
