Mutasi genetik adalah perubahan yang terjadi dalam urutan DNA dalam organisme. Setiap perubahan dalam urutan basa nitrogen dalam DNA dapat mengubah informasi genetik dan kemungkinan mengubah produk protein yang dihasilkannya. Dua jenis utama mutasi titik, yang paling umum dan kecil dalam skala, adalah mutasi transisi dan mutasi transversi.
Mutasi Transisi
Mutasi transisi adalah jenis mutasi genetik di mana satu basa purin digantikan oleh basa purin lain (adenine (A) dengan guanine (G), atau sebaliknya) atau satu pyrimidine digantikan oleh pyrimidine lain (cytosine (C) dengan thymine (T), atau sebaliknya). Secara keseluruhan, mutasi transisi melibatkan penggantian basa dengan basa yang memiliki struktur kimia yang sama, yakni, penggantian antara basa dengan struktur cincin ganda atau basa dengan struktur cincin tunggal.
Sebagai contoh, jika urutan DNA awal adalah AAGGCT, sebuah mutasi transisi mungkin menghasilkan urutan AGGGCT, di mana adenine kedua digantikan dengan guanine.
Mutasi transisi lebih umum daripada mutasi transversi karena mereka melibatkan perubahan yang lebih sedikit dalam struktur molekul DNA dan lebih sedikit kemungkinan menimbulkan perubahan berbahaya dalam produk protein.
Mutasi Transversi
Di sisi lain, mutasi transversi melibatkan penggantian purin dengan pyrimidin, atau sebaliknya. Sebagai contoh, adenine (A) bisa digantikan oleh cytosine (C), atau guanine (G) bisa digantikan oleh thymine (T).
Menggunakan contoh sebelumnya, jika urutan DNA awal adalah AAGGCT, sebuah mutasi transversi mungkin menghasilkan urutan ATGGCT, di mana adenine kedua digantikan dengan thymine.
Mutasi transversi adalah jenis mutasi yang lebih jarang terjadi dibandingkan dengan mutasi transisi. Bagaimanapun, mereka cenderung memiliki dampak yang lebih besar pada struktur dan fungsi protein yang dihasilkan karena mereka melibatkan perubahan dalam struktur kimia basa.
Baik mutasi transisi dan transversi dapat memiliki berbagai efek pada organisme, tergantung pada lokasi dan konteks spesifik perubahan tersebut. Mereka bisa bersifat netral, menguntungkan, atau merugikan — dalam beberapa kasus, mereka bisa menyebabkan penyakit genetik atau kanker.