Hemofilia adalah kelainan genetik yang mengakibatkan seseorang tidak mampu membentuk gumpalan darah yang efisien. Kondisi ini terjadi karena ada kekurangan atau absennya faktor pembekuan darah tertentu dalam plasma darah. Akibatnya, jika seseorang dengan hemofilia terluka, darahnya tidak dapat membeku dengan baik, yang menyebabkan pendarahan yang berkepanjangan atau berulang.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia adalah kondisi keturunan yang umumnya dialami oleh laki-laki dan diwariskan dari ibu kepada anaknya. Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi dalam salah satu gen yang menyimpan instruksi untuk membuat protein yang diperlukan dalam proses pembekuan darah, yaitu faktor VIII (untuk hemofilia A) atau faktor IX (untuk hemofilia B).
Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah kecenderungan pendarahan yang berlebihan. Hal ini dapat terlihat setelah trauma, prosedur bedah, atau dalam kasus yang parah, pendarahan spontan dapat terjadi. Gejala lainnya dapat meliputi:
- Pendarahan ke dalam sendi dan otot, yang dapat menyebabkan rasa sakit dan pembengkakan.
- Pembengkakan yang tiba-tiba tanpa cedera yang jelas.
- Pendarahan setelah prosedur bedah atau cedera yang lebih lama dari biasanya.
- Pendarahan berat atau tidak normal setelah memar.
Pengelolaan dan Perawatan Hemofilia
Meskipun tidak ada pengobatan pasti untuk hemofilia, kondisi tersebut biasanya dapat diatur dengan terapi penggantian faktor pembekuan darah. Terapi ini melibatkan pemberian faktor pembekuan yang hilang melalui infus ke dalam pembuluh darah.
Pencegahan pendarahan juga sangat penting. Hal ini dapat melibatkan penghindaran aktivitas yang berisiko tinggi untuk cedera, menjaga berat badan yang sehat untuk menghindari tekanan berlebih pada sendi, dan menjalani perawatan gigi yang baik untuk mencegah pendarahan gusi.
Seseorang dengan hemofilia sebaiknya bekerja erat dengan tim perawatan medisnya untuk memahami cara terbaik mengelola kondisi mereka, memantau gejala, dan mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan.
