Kelainan yang ditandai dengan rendahnya kemampuan eritrosit dalam mengikat oksigen secara efisien akibat adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin adalah Thalassemia.
Thalassemia adalah gangguan darah genetik bawaan yang ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin merupakan sebuah protein dalam sel darah merah (eritrosit) yang bertugas membantu transportasi oksigen ke sel-sel di seluruh tubuh. Hal ini membuat penderita Thalassemia sering merasa lelah dan lemah, serta memiliki sejumlah gejala kesehatan lainnya.
Thalassemia terjadi ketika ada kesalahan dalam satu atau lebih dari keempat gen yang mengontrol cara tubuh membuat hemoglobin. Aktivitas gen ini dikendalikan oleh kodon-kodon, atau urutan instruksi genetik, yang dilihat oleh sistem transkripsi mRNA. Ketika terjadi kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon ini, tubuh dapat merespons dengan membuat terlalu sedikit atau terlalu banyak dari jenis tertentu dari rantai protein hemoglobin, yang disebut globin.
Ada dua jenis utama globin, alpha globin dan beta globin. Jika ada kesalahan dalam transkripsi kodon untuk asam amino yang membuat alpha globin atau beta globin, ditandai dengan eritrosit yang tidak mampu mengikat oksigen dengan efisien, seseorang dapat didiagnosis dengan Thalassemia.
Thalassemia dikelompokkan menjadi dua jenis utama:
- Thalassemia Alpha, yang terjadi ketika salah satu atau lebih gen yang mengendalikan produksi globin alfa adalah defisien atau hilang.
- Thalassemia Beta, yang terjadi ketika ada kesalahan dengan satu atau kedua gen yang mengontrol produksi globin beta.
Penanganan Thalassemia sangat tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Terapi transfusi darah reguler dan terapi chelation digunakan untuk mengendalikan tingkat besi dalam tubuh. Dalam kasus yang lebih parah, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan.
Pemahaman tentang biomekanisme Thalassemia penting bagi para peneliti dan ahli kesehatan dalam mencari perawatan dan solusi yang lebih efektif.
