Hemofilia adalah kondisi genetik yang dikaitkan dengan gangguan dalam pembekuan darah. Secara khusus, ini adalah penyakit resesif yang terkait dengan gen X. Perempuan memiliki dua kromosom X dan mereka menjadi pembawa sifat hemofilia jika mereka memiliki gen hemofilia pada satu dari dua kromosom X mereka. Di lain pihak, laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Jika gen hemofilia ada pada kromosom X laki-laki, maka ia akan menderita hemofilia.
Dengan kata lain, seorang perempuan tidak dapat menderita hemofilia kecuali kedua kromosom X-nya membawa gen hemofilia, sebuah kasus yang sangat jarang terjadi. Perempuan lebih sering menjadi pembawa sifat, artinya mereka membawa gen hemofilia, tetapi tidak menunjukkan gejala klinis penyakit ini.
Ketika perempuan pembawa sifat hemofilia menikah dengan laki-laki yang menderita hemofilia, kemungkinan gen pengkode hemofilia akan diturunkan kepada anak-anak mereka menjadi tinggi. Namun, apa kemungkinan seorang anak laki-laki dari pasangan ini menderita hemofilia?
Mekanisme Penurunan Sifat Hemofilia
Untuk menjawab pertanyaan ini, kita harus memahami bagaimana gen hemofilia diturunkan dari orang tua ke anak.
- Seorang perempuan pembawa sifat hemofilia memiliki satu kromosom X dengan gen normal dan satu kromosom X dengan gen hemofilia.
- Seorang laki-laki yang menderita hemofilia memiliki satu kromosom X dengan gen hemofilia dan satu kromosom Y.
Ketika mereka memiliki anak laki-laki, anak tersebut akan mendapatkan satu kromosom X dari ibunya dan satu kromosom Y dari ayahnya. Berikut dua kemungkinan skenario:
- Jika anak laki-laki mendapatkan kromosom X dengan gen normal dari ibunya, anak tersebut tidak akan menderita hemofilia.
- Jika anak laki-laki mendapatkan kromosom X dengan gen hemofilia dari ibunya, anak tersebut akan menderita hemofilia, seperti ayahnya.
Dengan kata lain, ada 50% kemungkinan bahwa seorang anak laki-laki dari pasangan ini akan menderita hemofilia.
Penutup
Dalam konteks genetika, mendapatkan pemahaman yang jelas tentang bagaimana gen penyakit diturunkan sangat penting, tidak hanya untuk mengantisipasi kondisi kesehatan anak tetapi juga untuk memberikan bimbingan genetik yang tepat.
Jadi, jawabannya apa? Dalam kasus perempuan pembawa sifat hemofilia menikah dengan laki-laki yang menderita hemofilia, ada 50% kemungkinan seorang anak laki-laki mereka akan menderita hemofilia.
