Genetika melampaui apa yang tampak oleh mata telanjang. Dalam banyak kasus, seseorang mungkin tampak sehat dan normal di permukaan, tetapi mungkin membawa gen yang dapat menyebabkan penyakit atau kelainan genetik pada keturunannya. Menerima satu dari dua salinan gen yang normal dari orang tua yang sehat mungkin cukup untuk memberikan fungsi normal, namun salinan gen yang abnormal tersebut dapat diturunkan kepada anak-anak mereka, sehingga ada kemungkinan mereka muncul sebagai penyakit. Konsep ini sering disebut sebagai “pembawa sifat resesif”.
Pembawa Sifat Recessif
Ketika seseorang adalah pembawa sifat resesif, artinya mereka membawa satu salinan gen yang normal dan satu salinan gen yang abnormal atau mutan. Meskipun mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit tersebut karena gen normal melindungi mereka, mereka berpotensi mewariskan sifat tersebut kepada keturunannya.
Hal ini bisa terjadi dalam berbagai kondisi genetik, termasuk cystic fibrosis, thalassemia, dan penyakit sel sabit. Dalam hal ini, jika kedua orang tua adalah pembawa gen abnormal, ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka akan mewarisi dua salinan gen abnormal dan menderita penyakit tersebut.
Deteksi dan Penanganan
Terlepas dari fakta bahwa seseorang mungkin tampak sehat secara fisik dan tanpa gejala, tes genetik dapat mengungkap apakah seseorang adalah pembawa sifat resesif. Tes ini menganalisis sampel DNA, yang biasanya diambil dari darah atau air liur, untuk menemukan mutasi genetik tertentu.
Adanya tes genetik membantu orang dalam membuat keputusan tentang perencanaan keluarga, dan dapat mempersiapkan mereka untuk potensi risiko dan tantangan yang mungkin dihadapi oleh anak-anak mereka. Dalam beberapa kasus, pengetahuan ini dapat mengarah pada pilihan untuk menggunakan IVF dengan diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) – sebuah prosedur yang memungkinkan embrio dipilih yang tidak memiliki mutasi genetik sebelum implantasi.
Penutup
Tak dapat dipungkiri, pengetahuan tentang genetika dan potensi risiko kesehatan yang dapat diturunkan adalah sesuatu yang sangat penting. Meskipun ada faktor-faktor genetik yang kita tidak bisa kendalikan, kita dapat mengambil tindakan yang informasi dan preventif, baik dalam perencanaan keluarga atau dalam merawat dan memahami kesehatan kita sendiri.
